quarta-feira, 24 de maio de 2017

Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?

Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma falha no cromossomo X, sendo a causa mais freqüente de comprometimento intelectual de origem genética.
No Brasil, não temos dados, mas a média é de 1 para cada 4000 meninos e 1 para 6000 meninas. É uma síndrome pouco conhecida e por muitas vezes subdiagnosticada. A maneira de se investigar a doença é através de um exame minucioso de DNA, obtido pela coleta do sangue do paciente, que avaliará se há a pré-mutação ou a mutação completa do gene em questão.
Como é uma doença de transmissão genética, quando há alguém na família que tenha sido diagnosticada, o planejamento familiar e o pré natal deve ver acompanhado de perto por um geneticista.






As características desta síndrome englobam: Desde uma leve dificuldade de aprendizagem até um comprometimento intelectual maior. Algumas crianças apresentam características como baixo tônus muscular ou macrocefalia. Outras crianças são praticamente assintomáticas.
Alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção também são freqüentes. Podem ser identificadas também características contidas no espectro autista, como dificuldade de comunicação por exemplo. No X Frágil, algumas características físicas aparecem na adolescência como alongamento da face, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente, estrabismo, miopia e peito escavado, entre outros.
Nos homens mais velhos, pode aparecer aumento dos testículos e conforme a idade passa, a probabilidade aumenta o risco de tremores e dificuldades na coordenação motora. Mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.

Não há a cura para esta síndrome, mas há tratamentos de reabilitação que visam ajudar o indivíduo a adaptar-se da melhor forma possível aos contextos sociais, escolares e ao convívio com os familiares.


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