quinta-feira, 15 de junho de 2017

O que é Síndrome de Prader Willi

A Síndrome de Prader Willi é uma doença neurogenética do cromossomo 15, que acomete especialmente o hipotálamo (área do cérebro responsável também pela adequar a questão hormonal, regular o humor e controlar a sensação de fome e saciedade. Esta síndrome é considerada a principal causa de obesidade de origem genética, que acomete 1 criança entre 12 a 15 mil nascidas.
Apesar de ser um quadro raro, o pouco movimento do bebê na barriga da mãe ou ainda uma quantidade maior de líquido amniótico no ventre da mãe devem passar por uma avaliação mais pormenorizada do médico que faz o pré natal. Pela fraqueza muscular da criança, o bebê tende a precisar de cesárea para o nascimento. Tendem a ter um baixo desempenho no teste de APGAR (teste feito nos primeiros 5 minutos de vida que  indica a saúde do bebê nos seguintes quesitos frequência cardíaca, respiração, tônus muscular, prontidão reflexa e cor da pele.
O bebê com a síndrome apresenta hipotonia (redução do tônus muscular), dorme demais e apresenta pouco interesse por alimentar-se, podem apresentar refluxo, hipoglicemia, estrabismo,dificuldade de sucção e deglutição entre outros sintomas.
Quando crescem, podem apresentar, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na aprendizagem, instabilidade emocional,  cantos da boca voltados para baixo, problemas dentários e visuais , ovários e testículos pouco desenvolvidos, alterações hormonais, menor sensibilidade a dor, puberdade tardia, febre sem motivo aparente, mãos e pés pequenos, pernas em X,hipertensão, diabetes, vontade incontrolável de comer, apresentando um apetite voraz, entre outros indícios.
É necessária a avaliação de um geneticista e o acompanhamento de vários especialistas, entre eles pediatras, psicólogos , fonoaudiólogos, psicopedagogos, terapeutas ocupacionais, ortopedistas, endocrinologistas, de acordo com a  necessidade terapêutica da criança.
É importante que, quando bebês possam ter condições de alimentar-se bem e depois, na infância ou adolescência devem ser controladas as calorias ingeridas e o gasto calórico, já que não identificam a saciedade e tem o metabolismo mais lento, o que pode causar obesidade mórbida.
A síndrome ainda não tem cura, mas quando bem acompanhadas, as crianças podem ter uma vida bem mais longa e com qualidade de vida.

Além disso, analgésicos e antitérmicos devem ser utilizados com moderação, pois permanecem por mais tempo agindo no organismo do portador. O refluxo gástrico do paciente deve ser acompanhado de perto para evitar complicações pulmonares. Caso o casal queira engravidar novamente, é importante que um geneticista os aconselhe.

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quarta-feira, 24 de maio de 2017

Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?

Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma falha no cromossomo X, sendo a causa mais freqüente de comprometimento intelectual de origem genética.
No Brasil, não temos dados, mas a média é de 1 para cada 4000 meninos e 1 para 6000 meninas. É uma síndrome pouco conhecida e por muitas vezes subdiagnosticada. A maneira de se investigar a doença é através de um exame minucioso de DNA, obtido pela coleta do sangue do paciente, que avaliará se há a pré-mutação ou a mutação completa do gene em questão.
Como é uma doença de transmissão genética, quando há alguém na família que tenha sido diagnosticada, o planejamento familiar e o pré natal deve ver acompanhado de perto por um geneticista.






As características desta síndrome englobam: Desde uma leve dificuldade de aprendizagem até um comprometimento intelectual maior. Algumas crianças apresentam características como baixo tônus muscular ou macrocefalia. Outras crianças são praticamente assintomáticas.
Alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção também são freqüentes. Podem ser identificadas também características contidas no espectro autista, como dificuldade de comunicação por exemplo. No X Frágil, algumas características físicas aparecem na adolescência como alongamento da face, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente, estrabismo, miopia e peito escavado, entre outros.
Nos homens mais velhos, pode aparecer aumento dos testículos e conforme a idade passa, a probabilidade aumenta o risco de tremores e dificuldades na coordenação motora. Mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.

Não há a cura para esta síndrome, mas há tratamentos de reabilitação que visam ajudar o indivíduo a adaptar-se da melhor forma possível aos contextos sociais, escolares e ao convívio com os familiares.


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quarta-feira, 17 de maio de 2017

SINDROME DE TOURETTE

Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância.
Na maioria das vezes, os tiques são de tipos diferentes e variam no decorrer de uma semana ou de um mês para outro. Em geral, eles ocorrem em ondas, com frequência e intensidade variáveis, pioram com o estresse, são independentes dos problemas emocionais e podem estar associados a sintomas obsessivo-compulsivos (TOC) e ao distúrbio de atenção e hiperatividade (TDAH). É possível que existam fatores hereditários comuns a essas três condições. A causa do transtorno ainda é desconhecida.
Sintomas
Em 80% dos casos, os tiques motores são a manifestação inicial da síndrome. Eles incluem piscar, franzir a testa, contrair os músculos da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos abdominais ou outros grupos musculares, além de movimentos mais complexos que parecem propositais, como tocar ou bater nos objetos próximos.
São típicos dos tiques vocais os ruídos não articulados, tais como tossir, fungar ou limpar a garganta, e outros em que ocorre emissão parcial ou completa de palavras.
Em menos de 50% dos casos, estão presentes o uso involuntário de palavras (coprolalia) e gestos (copropraxia) obscenos, a formulação de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase dita por outra pessoa (ecolalia).
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Tourette é essencialmente clínico e deve obedecer aos seguintes critérios: 1) tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais devem manifestar-se durante algum tempo, mas não necessariamente ao mesmo tempo; 2) os tiques devem ocorrer diversas vezes por dia (geralmente em salva), quase todos os dias ou intermitentemente por um período de pelo menos três meses consecutivos; 3) o quadro deve começar antes dos 18 anos de idade.

Tratamento
A síndrome de Tourette é uma desordem que não tem cura, mas pode ser controlada. Estudos clínicos têm demonstrado a utilidade de uma forma de terapia comportamental cognitiva, conhecida como tratamento de reversão de hábitos. Ela se baseia no treinamento dos pacientes para que monitorem as sensações premonitórias e os tiques, com a finalidade de responder a eles com uma reação voluntária fisicamente incompatível com o tique.


Medicamentos antipsicóticos têm se mostrado úteis na redução da intensidade dos tiques, quando sua repetição se reverte em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em alguns casos de tiques bem localizados, podem ser tentadas aplicações locais de toxina botulínica (botox). Alguns autores defendem que, excepcionalmente, pode ser indicado o tratamento cirúrgico com estimulação cerebral profunda, aplicada em certas áreas do cérebro.
Recomendações
* Não adie a consulta ao médico, se notar que seu filho apresenta alguma forma de movimentos involuntários. Especialmente nas fases iniciais da vida, os portadores precisam de tratamento e não de repreensão.
Fonte: https://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-tourette-2/

segunda-feira, 15 de maio de 2017

Feliz dia das mães

Este dia bem lembrado por todos, pode trazer muitos sentimentos. Sentimentos de saudades, amor e até raiva. Mas raiva, de mãe??? Como assim???
De raiva por ter perdido uma mãe amada pelo destino, raiva de não ter tido mãe, raiva de ter uma mãe que não foi aquilo que você esperava que ela fosse. Saudades por estar longe da mãe, saudades de uma mãe que não volta mais. E o amor? Ah! O amor! Sentimento sublime, que cura, encoraja, prepara para a vida, ensina.O real imaginário que todos formamos de mãe.
Mas mãe também tem dúvida, mãe fica cansada, mãe fica triste, tem medo, ama, odeia, fica brava, detesta... E tudo isso numa pessoa só. O fato é que todos, mas todos mesmo, só por estarem lendo este texto, tiveram uma mãe. A biológica que gerou e que nos deu a luz, mas muitos tiveram uma mãe vestida de pai, madrinha ou padrinho, tia/tio, irmã/irmão, avô, avó, vizinho ou vizinha...



Qualquer adulto que nos olhou, por nós se apaixonou, nos alimentou, trocou, banhou... E se o fez, não interessa de que forma, viu em nós um motivo.
Temos crianças que tiveram mais de uma mãe! A professora, a cuidadora, o adulto que foi o exemplo, que acarinhou, que deu bronca, que ouviu e que deixou sua vida de lado por um tempo para exercer o seu papel.
Então, vamos lá! Agradeça a todas a mães que a vida lhe deu. Dê um telefonema, um abraço, faça uma oração... E, o mais importante: Sinta-se amado neste mundo. Afinal, se você leu este texto é porque foi importante para alguém! Ah! E não menos importante! Distribua este amor que ganhou para outras pessoas que precisam dele. Não importa a idade e a aparência! Um idoso precisa. Uma criança, uma adolescente, um cão, uma planta.
O amor se multiplica quando recebido e doado.


Feliz dia das mães para todos!

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domingo, 7 de maio de 2017

Como ajudar na memorização e na aprendizagem das crianças?

Toda família sabe o caos que se instala nas casas na hora de fazer a lição de casa. Choramingos, interrupção sistemática, procrastinação e para coroar tudo isso vem as brigas, discussões, desgastando as relações familiares.
O fato é que a lição de casa ajuda (ou deveria ajudar) na memorização dos conceitos trabalhados em sala de aula. Mas será que a tarefa apenas repetindo uma quantidade exagerada de exercícios é eficaz? Por um lado sim, a repetição ajuda no processo de memorização, mas há outras maneiras que podem ajudar a criança e ao jovem a memorizarem o que aprenderam.
Obviamente, a memorização começa na sala de aula. O professor deve entreter o aluno fazendo com que eles prestem atenção nas aulas. Mas como? Que tal um filme, uma discussão de texto de jornais ou revistas, feitio de maquetes, rimas, músicas, há tantas possibilidades!!



Tudo que nos faz sentido, tem significado, é melhor aprendido. Que tal seria aprender matemática ou trigonometria construindo um estádio de futebol, planejando moradia populares ou até construindo uma casinha para os cães abandonados? Seria bem mais fácil aceitar aquelas horrorosas fórmulas não?
Mas e em casa, como ajudar? Bem algumas ações que ajudam bastante a memória começam por boas noites de sono e rotina para estudar. Mas é algo que deve ser ensinado desde cedo e se complica de ser seguido na adolescência, onde tantos outros interesses se avizinham na mente dos jovens.
Que tal tentar bater um papo sobre a matéria estudada? Deixe seu filho ler e discuta com ele sobre o que aprendeu. Se você tem dúvidas sobre a matéria, pergunte a ele, veja se consegue lhe explicar e sanar sua questão. Dá para aprender também física ou matemática ao fazer uma reforma na casa e precisar comprar tinta ou pisos, ao se ferver uma água, ao lembrar de um tombo que se levou ao andar de skate ao entrar numa inclinação incorreta na rampa.
Tudo pode gerar conhecimento! Basta ser curioso,  aceitar aquilo que não sabemos mas ter vontade de aprender e buscar novas informações. Para aprender e memorizar  a curiosidade ajuda muito. Quando as crianças perguntarem e quase nos afogarem com suas indagações, se não sabe como respondê-las,vá com elas buscar as respostas. Livros, internet, ou buscar ajuda de especialistas ajuda muito.
Não deixe o desejo de conhecer morrer. Não mostre que quem gosta de estudar é babaca. Que quem gosta de ler é nerd. Que só “se dá bem” quem não estuda. A criança dará importância ao seu exemplo e não ao que você diz a ela.


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terça-feira, 25 de abril de 2017

Desafio da baleia azul, 13 razões... Por que se fala tanto disto??

Os dois temas remetem a um assunto que todos tem vontade de nunca vivenciar ou falar sobre ele: O suicídio.
                O desafio da baleia azul é um “jogo” disseminado na internet e que , através de “desafios “(são 50)  instiga o jovem a tirar sua vida.  A pessoa recebe os desafios por mensagem de celulares. Ele é fomentado a se automutilar cortando-se, a subir em lugares altos e, por fim, tirar sua vida.



                As treze razões vieram da série 13 reasons to why, uma série de canal fechado que conta a estória de uma adolescente que se suicida e deixa, para um colega , 13 fitas cassete com os motivos que fizeram-na tomar tal decisão.
                Alguns casos de suicídios de jovens no Brasil estão sendo investigados pela polícia para que se detecte se eles tem relação com o jogo da baleia azul. Outro, o suicídio de um casal de adolescentes em São Paulo, pode estar relacionado com o filme. Mas estes casos não são isolados. Alguns jovens tomaram coragem, ou quando os pais, atentos, perceberam que algo estava diferente agiram antes de que o pior acontecesse.
                A parte frontal do humano, responsável, entre outras coisas, pela tomada de decisão, só fica madura por volta dos 21 anos. Desafios, todos os jovens gostam, principalmente para provarem o quanto são “bons” e “corajosos”. Alia-se a tudo isto depressão, entre outras doenças psiquiátricas e medo de  ser visto como “fraco”. Está montado o coquetel necessário para este tipo de jogo ser tão atrativo ao adolescente.
                Segundo A OMS o suicídio é a segunda maior causa de morte de jovens entre 15 e 29 anos sendo responsável por uma morte a cada 40 segundos! ( a primeira causa mortis de jovens no Brasil é o homicídio) .Sem contar as tentativas de dar cabo da vida que não terminaram em morte.
                Se temos algo bom para tirar deste jogo e da série de TV é a possibilidade de conversar sobre o assunto. Infelizmente, muitos de nossos jovens são órfãos de pais vivos. Pressão no trabalho,  (quando se está empregado), trânsito, problemas mentais, doenças, dívidas, entre outros desgastes da vida humana, afetam cada vez mais as relações familiares. Pais e filhos estão cada vez mais afastados. Muitas famílias nunca foram numa reunião escolar dos filhos, não conhecem os amigos e familiares deles. Não fazem idéia do que eles gostam ou não. Aliás “ele fica tão quietinho no quarto... “ mexe no computador melhor do que eu”...
                Bebês e crianças pequenas sendo criadas por tablets, computadores, televisões e na escola dioturnamente. Pais medrosos, estressados ou ainda pouco preparados para a responsabilidade de criar uma criança, com extrema dificuldade de conhecer seu filho, escutá-lo, brincar com ele e lhe impor limites. Este cenário de caos, faz com que coisas importantíssimas como a ideação suicida ou ainda com quem seu filho se relaciona ou como ele se comporta passem em branco.
                Geralmente é a escola que pontua quando algo vai mal através das notas. Mesmo assim, alguns pais colocam a “culpa” na “fase”, na “preguiça”, na “folga”, sem ao menos conversar com o filho e levá-lo para uma avaliação. É bom lembrar que depressão, bipolaridade, ser vítima de bullying, por exemplo aumentam muito as chances de suicídio.
                Mas como notar que meu filho pode estar em perigo? Preste atenção ao seu comportamento e se for necessário, busque a ajuda de um profissional. Fique atento se:

  • Ficou quieto e agressivo sem razão aparente;
  • Anda de calças e blusas de mangas longas sempre, independentemente se faz calor ou frio;
  • Não faz mais o que lhe dava prazer;
  • Extrema dificuldade em levantar ou dormir;
  • Mudança nos hábitos alimentares e nos cuidados pessoais;
  • Pessimismo exagerado;
  • Notas baixas.

Estes são apenas alguns sinais que devem ser olhados com mais carinho. Mas você não precisa deixar chegar neste ponto para intervir. Guarde um tempinho para ver TV com ele, jogar, brincar, escutá-lo, conhecer o que ele sabe e gosta. Escute as músicas com ele, chame os amigos dele para uma tarde na sua casa, veja filme, leia livros, passeiem. Conheça a vida dele. Saiba o que vê e com quem fala nas redes. Isso não é  invadir a sua privacidade e sim cuidar de alguém que ainda não está suficientemente maduro para tomar todas as decisões sozinho.

Estas tarefas ficam mais fáceis se você o acostumar com você perto dele desde pequeno.  Não perca seu filho dentro de casa. Este tempinho com ele é precioso para a vida de vocês. AH!  E se a escola ou algum amigo apontar as mudanças de comportamento, não brigue com ele, não o veja como um inimigo ou como uma “perseguição “ ao seu filho. Sinta que é uma solicitação de ajuda e um sinal de amor e carinho.

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quinta-feira, 6 de abril de 2017

O que é Autismo?

O autismo faz parte dos TEA (transtorno do Espectro Autista) e é um distúrbio de desenvolvimento complexo. No Brasil, tem-se aproximadamente 2 milhões de autistas diagnosticados, a maioria deles, meninos.
Nos últimos anos, a prevalência vem aumentando,  porém, não se sabe se por causa dos diagnósticos serem feitos em maior quantidade ou realmente estão nascendo mais crianças com esta problemática.
A ciência ainda não encontrou a causa do autismo, mas se sabe que prematuridade do bebê, idade do casal acima dos 40 anos e casos de autismo na família podem aumentar a chance da criança nascer com esta característica.
Apesar de existirem vários “níveis” de prejuízo no autismo, na grande maioria dos casos, encontramos em maior ou em menor grau as dificuldades de interação social, o atraso no processo de comunicação, os comportamentos repetitivos e os interesses restritos. Crianças que não balbuciam, tem atrasos na fala, não fazem contato visual, não demonstram interesse em outras crianças, não fazem questão de se comunicar com as pessoas, não sorriem e não mandam beijinhos por exemplo, devem ser acompanhadas mais de perto.
O diagnóstico precoce é de extrema importância nos casos de autismo. Quanto mais cedo a criança  for corretamente diagnosticada, melhor é o prognóstico e maiores são as possibilidades de sua adaptação na família, na escola e na sociedade. Não há marcadores biológicos , exames de sangue ou imagem que indiquem o autismo. A avaliação é feita por meio da observação do comportamento nos mais variados ambientes em que a criança vive.


Bem como no diagnóstico, o tratamento é multidisciplinar. Médicos neuropediatras, psicólogos, psicopedagogos, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais participarão destes processos. Na escola, professores, alunos e corpo diretivo devem estar bem preparados para receber a criança e sua família e assim ajudá-los no processo de adaptação e inclusão escolar da criança.
Outro contexto que deve ser acompanhado de perto são os pais, familiares e cuidadores do paciente autista. Por muitas vezes cansados de idas e vindas sem um diagnóstico coerente com a realidade da criança e, sentindo um misto de alívio, tristeza e preocupação ao receberem o diagnóstico correto, muitos passam por sintomas depressivos, saem pouco de casa e podem acabar com dificuldades de relacionamento seja com seu par amoroso, com filhos, amigos e outros familiares, já que devido a características do transtorno algumas crianças podem não tolerar barulhos, cheiros, ter crises de raiva e birra.
 Este comportamento pode trazer aos familiares uma dificuldade de participar de eventos sociais, por exemplo, demandando uma maior necessidade de atenção integral à criança, não apenas com o comportamento, bem como com o tempo gasto nas atividades de intervenção.
Conheça mais sobre o autismo e assim ajude aos pacientes e familiares a terem uma qualidade de vida bem melhor.


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quinta-feira, 30 de março de 2017

Meu filho precisa fazer uma avaliação neuropsicológica. E agora?

            Estamos caminhando para o segundo bimestre. O meio do ano se aproxima! As crianças já puderam receber as notas das provas da primeira etapa.
            Muitos alunos (e pais) ficam descontentes e preocupados não apenas quando as provas acontecem, mas também quando se recebem as notas. Algumas crianças vem angariando por anos dificuldades na escola. Sempre de recuperação, passando de ano muitas vezes por conselho de classe, com necessidade constante de acompanhamento, isso quando, todos estes esforços não dão resultados e a tão temida repetência entra na vida delas sem dó nem piedade.





            Até que um belo dia um médico, psicopedagogo ou o próprio professor sugere uma avaliação neuropsicológica. Mas o que é isso? Que problema sério tem o meu filho? Quem faz esta avaliação? Muitas dúvidas vem à cabeça dos pais. Vamos esclarecê-las.
            A avaliação neuropsicológica é feita por um psicólogo especialista neste tipo de avaliação (já que muitos dos testes usados neste processo podem ser aplicados apenas por psicólogos). A avaliação minuciosa dura de 2 a 4 meses, com visitas semanais ao profissional. Um questionário a ser respondido na presença dos pais contemplará toda a estória de vida da criança, desde a concepção, marcos do desenvolvimento, relações familiares, doenças, rendimento escolar... Todas as informações serão colhidas.
            A partir deste questionário, o profissional monta a bateria de testes, que é composta por várias atividades que medirão e avaliarão como estão funcionando aspectos como memória, atenção, funções executivas, inteligência geral, como anda a entrada sensorial, controle visuo motor, linguagem, raciocino, funções socioadaptativas, destreza motora... UFA!  Todo este extenuante trabalho dará uma visão clara e precisa de como andam todos os componentes necessários para a aprendizagem na criança.




            Assim, o professor entenderá exatamente como a criança aprende, suas habilidades e seus déficits, podendo ensiná-lo de uma forma que seja mais fácil para que ela compreenda os conteúdos escolares. Caso a criança precise de apoio psicopedagógico ou de acompanhamento médico, esta avaliação será uma das bases para que se inicie um bom diagnóstico, um tratamento e reabilitação condizentes às necessidades reais da criança, e, por conseqüência, um prognóstico melhor.

            Caso seja solicitado  este tipo de avaliação para sua criança, não se assuste. Ela permitirá que todas as potencialidades do aluno sejam conhecidas, assim diminuindo o tortuoso caminho do fracasso escolar. Procure seu psicólogo de confiança para orientá-lo.

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